Сегодня в России с орфанным заболеванием, болезнью Фабри, живет не менее 350 человек. Однако, реальное число пациентов может варьироваться от 2 900 до 5 800 человек, об этом рассказали эксперты на Втором Евразийском форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».
Вашакмадзе Нато Джумберовна, д.м.н., профессор отметила, что на нейропатическую боль, которая появляется в 80% случаев, не всегда обращают внимание. Симптом имеет кризовое течение и может длиться от нескольких минут до нескольких дней. А если речь о детях, то они не всегда могут объяснить, в чем дело:
«Жалобы, которые предъявляют дети, неспецифичны и нередко у врачей создаётся впечатление, что ребёнок что-то придумывает, а мама утрирует ситуацию. Дело в том, что мы не можем лабораторно и клинически доказать патологию при первых симптомах заболевания. Это затрудняет диагностику Фабри в детском возрасте».
«Год назад мы проанализировали данные 200 диагностированных пациентов — у подавляющего большинства были выявлены ранние симптомы. Эти типичные проявления считаются „классическим вариантом“ болезни Фабри, они начинаются обычно в детском или подростковом возрасте. Но бывает и так, что даже при наличии проявлений заболевания, диагноз ставится только через 20–30 лет»,
— уточнил Моисеев Сергей Валентинович.
По словам Вашакмадзе Нато Джумберовны, для болезни Фабри разработан эффективный метод лечения — ферментнозаместительная терапия (ФЗТ), поэтому ранняя диагностика заболевания имеет большое практическое значение:
«К сожалению, часть пациентов диагностируется на поздних стадиях болезни, что не дает возможности получить максимальный эффект от ФЗТ. Однако на любой стадии болезни начало ФЗТ позволяет замедлить прогрессирование и смягчить клинические симптомы».