Новости Фабагал
2023-11-30 13:04 Новости

Семейный скрининг — ключ к выявлению пациентов с болезнью Фабри

Эксперты уверены, что число пациентов с болезнью Фабри, наследственным заболеванием, поражающим периферическую и центральную нервную систему, почки, сердце, систему пищеварения и органы зрения, в России варьируется от 2,9 тыс до 5,8 тыс человек. При этом терапию получают всего 176[1] человек. Решить проблему невыявленных пациентов способен семейный скрининг, рассказали спикеры IX Всероссийского конгресса пациентов.

Специфика орфанных заболеваний заключается в том, что они сложно диагностируются.

«Клиническая картина Фабри в детском возрасте проявляется неспецифической симптоматикой — боль в кистях и стопах, кожные высыпания и сниженное потоотделение. Только внимательный осмотр позволяет выявить связь с наследственным заболеванием. Чаще всего врачи диагностируют первых пациентов в 1,5-2 года»,

— рассказала руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей РНЦХ им.Петровского, д.м.н. Нато Вашакмадзе.

В России при болезни Фабри применяется семейный скрининг, то есть молекулярно-генетическое исследование родственников пациентов. Почти в 70% случаев патология выявлена именно таким образом. У 20% пациентов заболевание обнаружили в ходе процедур гемодиализа, в 10 % — это постановка клинического диагноза.

Захарова Екатерина Юрьевна. д.м.н., зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ, ФГБНУ МГНЦ привела основные правила эффективной диагностики болезни Фабри:

«Специалистам необходимо применять биохимические и молекулярно-генетические методы, интерпретировать результаты лабораторных тестов в сочетании с клиническими данными, не пренебрегать таким простым методом, как анализ родословной. А также проводить скрининг на болезнь Фабри в группах высокого риска — среди пациентов с патологиями почек, инсультами, гипертрофической кардиомиопатией. И один из самых действенных методов диагностики — семейный скрининг».

При этом Е.Ю. Захарова отметила и проблемы, связанные с семейными скринингом. В первую очередь, это недостаточные знания врачей разных специальностей о генетике. Также не всем пациентам медики предлагают провести медико-генетическое консультирование, а низкая осведомленность пациентов о важности сообщения родственникам о своем диагнозе только ухудшает возможности диагностики.

Сергей Моисеев, профессор, член-корреспондент РАН, директор клиники им. Е.М. Тареева Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, добавил, что качеству проведения семейного скрининга также мешают технические проблемы, такие как поиск родственников и их тестирование, а также отказ семей от диагностики в силу различных причин.

Помимо выявления пациентов благодаря родственным связям, врачи видят важность скрининга пациентов из группы наследственных болезней обмена веществ. По словам Нато Вашакмадзе, необходимо обращать пристальное внимание на пациентов с отягощенным семейным анамнезом, а также при внезапном ухудшении состояния — повышенной возбудимости, диффузной мышечной гипотонии, двигательных нарушениях, острых нарушениях мозгового кровообращения, задержках в развитии у детей и нарушении поведения.

Выявление пациентов с болезнью Фабри в группах риска открывает возможность и для семейного скрининга, считает Сергей Моисеев.

Болезнь Фабри — это хроническая прогрессирующая редкая патология, при которой летальный исход без лечения наступает в 40-50 лет. Поэтому важность своевременного скрининга и начала терапии очевидны, поскольку при наступлении выраженных клинических изменений лечение может уже не помочь.

В России лекарственное обеспечение пациентов с болезнью Фабри стало доступнее, благодаря выводу на рынок первого биоаналога на основе агалсидазы бета — препарата «Фабагал®». Лекарственное средство зарегистрировано и применяется в Южной Корее с 2014 года для лечения болезни Фабри у взрослых и детей с 8 лет. В августе 2023 года «Фабагал®» был зарегистрирован в России[2], а в ноябре начались его поставки на рынок.

В 2024 году в России будет осуществляться полный цикл производства препарата в рамках проекта «Петровакс» с южнокорейской компанией ISU Abxis. Зарегистрированная цена на «Фабагал®» на 40% ниже, чем на имеющийся на рынке аналогичный препарат[3], что позволит охватить большее число пациентов.

  1. https://orphan-genom.ru/zabolevaniya/bolezn-fabri/istoriya-bolezni-fabri/
  2. Регистрационное удостоверение Фабагал® ЛП-№(002966)-(РГ-RU) от 08.08.2023г.
  3. https://grls.minzdrav.gov.ru/PriceLims.aspx?TradeName=%d0%a4%d0%b0%d0%b1%d0%b0%d0%b3%d0%b0%d0%bb&INN=&RegNumber=&OrgName=&Barcode=&OrderNumber=&OuterState=60&PageSize=&OrderBy=pklimprice&OrderType=desc